トリーチャー・コリンズ症候群は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つ。

平均して50,000人あたり1人の新生児に見られ、この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。(wiki:トリーチャー・コリンズ症候群)

発症ルートは、家族に発症者がいる場合遺伝性で2分の1の確率で発症、家族に発症者がいない場合でも孤発性と言われる遺伝子の突然変異で発症。

トリーチャー・コリンズ症候群を持って生まれ、手術で耳を形成し、頭に補聴器を埋め込み、「宇宙人」「変な顔」と言われ、奇異な目で見られ続けてきた大学生の石田祐貴さん。「見た目」以外は特にに障害がなく(耳の形成が不完全で補聴器をつけてはいるが)、公的な支援制度はほぼない。

不勉強故、今回初めてトリーチャー・コリンズ症候群を知ったのだけど、サムネイルを見てアバターかCGかと思ってしまった…。